Vzácni chlapci CLN7 - pomoc pre Riška a Tomáška
Predstav si, že jedného dňa tvoje dieťa prestane robiť veci, ktoré dovtedy zvládalo. Prestane sa hrať ako ostatné deti, začne zabúdať slová, zakopávať, padať. A lekári ti napokon povedia, že nejde o obdobie ani o vývinové oneskorenie. Je to nevyliečiteľná genetická choroba. A o pár dní zistíš, že ju má aj tvoje druhé dieťa.
Takto sa zmenil život mojej kamarátky a jej rodiny.
Anetka mamka: Náš príbeh sa pritom začal úplne obyčajne. Ja som mala 18 rokov, môj manžel 20. Od prvého spoločného pohľadu sme vedeli, že chceme spolu zostarnúť a vytvoriť milujúcu rodinu.
Narodil sa nám Riško – zdravý, usmievavý, bacuľatý chlapček s najkrajším úsmevom na svete. Napredoval ako každé iné dieťa. Miloval pesničky, riekanky, šmýkačky a nekonečné hodiny na ihriskách. Bol plný radosti.
Všetko sa zmenilo po nástupe do škôlky.
Najprv sme si mysleli, že si len zvyká. Že protestuje, pretože je prvýkrát bez nás. Lenže postupne prestával stíhať svojim rovesníkom. Menej rozprával, horšila sa mu pamäť, koordinácia aj chôdza. Začal mať problémy s jemnou aj hrubou motorikou. Chlapček, ktorý sa dovtedy usmieval na celý svet, sa nám menil pred očami.
Nasledovali mesiace vyšetrení, počas ktorých nikto nevedel povedať, čo sa deje.
Potom prišli epileptické záchvaty.
Prvý nás zastihol úplne nepripravených. Riško z ničoho nič odpadol, zmodral, celé telíčko mu stuhlo a hlavičku mal neprirodzene vytočenú. Sanitka ho odviezla do nemocnice. Odpovede sme však stále nemali.
Až druhý záchvat odštartoval ďalšie pátranie.
V Martine absolvoval sériu špecializovaných vyšetrení. Výsledky naznačovali veľmi vzácne neurologické ochorenie. Genetické testy naše najhoršie obavy potvrdili.
Riško má neuronálnu ceroidnú lipofuscinózu typu 7 (CLN7) – mimoriadne zriedkavé genetické ochorenie, ktoré postupne poškodzuje mozog a nervový systém. Ide o progresívnu diagnózu, na ktorú dnes neexistuje liečba. Na Slovensku je Riško jediným známym pacientom s touto diagnózou a na celom svete žije len približne 50 detí s rovnakým ochorením.
Mysleli sme si, že horšiu správu už nikdy nedostaneme.
Mýlili sme sa.
Keďže ide o dedičné genetické ochorenie, testovanie absolvovala celá rodina. Aj náš druhý syn Tomáško, ktorý mal vtedy len štyri mesiace. Aj jeho výsledok bol pozitívny.
Nikdy nezabudnem na okamih, keď nám lekári oznámili, že rovnakú nevyliečiteľnú chorobu má aj naše bábätko.
Tomáško bol tým, kto mi dával silu zvládnuť Riškovu hospitalizáciu. Bol svetlom v najťažších chvíľach. A zrazu som sa dozvedela, že aj jeho čaká rovnaký boj.
Odvtedy sa náš život točí okolo nemocníc, rehabilitácií, vyšetrení a snahy spomaliť priebeh ochorenia.
Riško dnes chodí už len s pomocou za ruku. Pravidelne absolvuje fyzioterapiu, hipoterapiu aj intenzívne rehabilitačné pobyty. Každá terapia je pre nás nádejou, že si čo najdlhšie udrží schopnosti, ktoré ešte má. Rovnako intenzívne sledujeme aj Tomáška, aby sme dokázali čo najskôr reagovať na prvé príznaky ochorenia.
Diagnózu zmeniť nedokážeme.
Môžeme však urobiť všetko pre to, aby naši chlapci mali čo najkrajší, najdôstojnejší a najplnohodnotnejší život.
Práve preto sa obraciame na vás.
Finančné prostriedky z výzvy použijeme na rehabilitačné pobyty, špecializované terapie, fyzioterapiu, hipoterapiu, zdravotné pomôcky, cestovanie za odborníkmi a všetko, čo môže našim synom pomôcť zachovať si pohyb, schopnosti a kvalitu života čo najdlhšie.
Každé zdieľanie, každé euro a každé povzbudenie pre nás znamená obrovskú pomoc.
Ďakujeme, že ste sa zastavili pri našom príbehu. A ďakujeme, že pomáhate bojovať spolu s nami za Riška a Tomáška.
Komu pomôžeme?
Pomôžete dvom malým bratom – Riškovi a Tomáškovi – ktorí trpia mimoriadne zriedkavým genetickým ochorením CLN7 (neuronálna ceroidná lipofuscinóza typu 7).
Riško sa narodil ako zdravý chlapček. Vyvíjal sa primerane svojmu veku, miloval pesničky, ihriská a každý deň objavoval svet. Po nástupe do škôlky sa však začal meniť. Prestával rozprávať, zhoršovala sa mu pamäť, koordinácia pohybov aj chôdza. Pribudli epileptické záchvaty a po mesiacoch vyšetrení prišla diagnóza, ktorú dovtedy nepoznal nikto z našej rodiny.
CLN7 je progresívne neurodegeneratívne ochorenie, ktoré postupne pripravuje deti o schopnosť chodiť, rozprávať, samostatne sa najesť či vnímať svoje okolie. Na toto ochorenie dnes neexistuje liečba.
Keďže ide o dedičnú genetickú chorobu, lekári vyšetrili aj nášho mladšieho syna Tomáška. Mal iba štyri mesiace, keď sa potvrdilo, že rovnakú diagnózu má aj on.
V priebehu niekoľkých dní sme sa dozvedeli, že nevyliečiteľnou chorobou trpia obe naše deti.
Tomáško je zatiaľ v skoršom štádiu ochorenia, preto sa snažíme urobiť maximum pre to, aby sme jeho vývin podporili čo najskôr a spomalili nástup príznakov.
Každý deň bojujeme o čas. O mesiace a roky, počas ktorých budú môcť naši chlapci chodiť, hrať sa, objímať nás a prežívať detstvo.
Práve preto prosíme o vašu pomoc.
Na čo konkrétne budú peniaze z tejto kampane použité?
Starostlivosť o dve deti so vzácnym genetickým ochorením je fyzicky, psychicky aj finančne veľmi náročná. Rodina denne rieši veci, ktoré si väčšina z nás ani neuvedomuje (lieky, terapie, pomôcky, časté presuny za odborníkmi či úpravy domáceho prostredia).
Získané finančné prostriedky budú použité predovšetkým na zabezpečenie dlhodobej starostlivosti o Riška a Tomáška a na zvládanie každodenných potrieb, ktoré so sebou toto vzácne ochorenie prináša.
Konkrétne pôjde najmä o:
- lieky a zdravotnícke pomôcky,
- rehabilitácie, terapie a podporné cvičenia,
- kompenzačné pomôcky a úpravy prostredia,
- cestovanie za odbornými vyšetreniami a špecialistami,
- auto dostatočne veľké pre celú rodinu a všetky potrebné kompenzačné pomôcky
- zabezpečenie starostlivosti, ktorá zvyšuje komfort a kvalitu života oboch chlapcov.
Časť prostriedkov môže byť v prípade potreby použitá aj na náklady spojené s možnou účasťou na výskumných programoch alebo klinických štúdiách v zahraničí, ak by sa pre chlapcov otvorila takáto možnosť. Ide najmä o výdavky, ktoré nie sú hradené zdravotným systémom – napríklad cestovné náklady, pobyt, logistiku alebo sprievodnú zdravotnú starostlivosť.
